筋ジストロフィーの症状は、骨間筋障害による運動機能低下が主なものですが、拘縮･変形、呼吸機能障害、心筋障害、 嚥下 機能障害、消化管症状、骨代謝異常、内分泌代謝異常、眼症状、難聴、中枢神経障害等の様々な機能障害や合併症を伴い、疾患ごとの特徴があります。 H���� �s�����Z$"������1� � I��i�aX��8�Q%I�EQUM�u� �0M˲m�q\��#�}?�0��8N�4MO ˲��,Ϡ���n��mۮ�.���70�� endstream endobj 8 0 obj<>stream H�l�i7a �sH��}oL�hע�!�"�P�}����Ӝ�ށA�D2$��dr��B�TR�R���F����z��`4�L&��b�Z�6��N��`��p:].����,; 在宅患者さんや介護する人々のための 筋ジストロフィー在宅療養の手引き 改訂版. 0000225414 00000 n
0000039215 00000 n 0000038977 00000 n © The Japan Muscular Dystrophy Association. 0000001149 00000 n
筋ジストロフィーに対する福祉政策の現状と課題 〔はじめに〕 昨年春に日本筋ジストロフィー協会は第51 回全国大会を迎えた。会員わずか43 名から 発足した「全国進行性筋萎縮症児親の会」の尽力により、昭和39 年に厚生省（現厚生労動 0000034983 00000 n
0000000853 00000 n 0000034958 00000 n
筋ジストロフィーはどのような病気でしょうか 筋ジストロフィーにはいろいろな病 … 0000199896 00000 n 0000200358 00000 n 0000199305 00000 n 3． 短期入所 重症心身障害児者の地域生活モデル事業 重症心身障害者 筋ジストロフィー患者 4．重要事項説明書 ・ 医療型障害児入所施設 trailer<<2b3a941a54f111bc799c325ba9729f89>]>> startxref 0 %%EOF 19 0 obj <> endobj 40 0 obj < �^�����`0 0000200098 00000 n %PDF-1.3 %���� 目次 序 . 第1章 筋ジストロフィーとは. 16種類ある「特定疾病」に罹患した場合、65歳未満でも介護保険制度を利用することができます。この記事では、特定疾病の種類や症状の一覧のほか、介護保険制度を利用するための手続きや施設探しのポイントなど、知っておきたい情報をまとめています。 そこで, 10月からのnho病 院における筋ジスト ロフィーの療養介護事業について, その内容と病院 状況, 今後の課題等について概観する. 0000009567 00000 n %PDF-1.4 %���� 18 0 obj <> endobj xref 18 23 0000000016 00000 n 1 0 obj<>/ColorSpace<>/Font<>/ProcSet[/PDF/Text/ImageC/ImageI]/ExtGState<>>>/Type/Page>> endobj 4 0 obj<> endobj 5 0 obj<> endobj 6 0 obj<> endobj 7 0 obj<>stream endstream endobj 9 0 obj<>stream 24時間の公的介護保障を受けて 長崎市 山口和俊1. 0000199873 00000 n 筋ジストロフィーの患者さんのリハビリは、どんな観点で進めていくのでしょうか？今回は、筋ジストロフィーの中でも発生頻度が高い「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」に焦点を当て、リハビリの介入に役立つヒントをお伝えしていきます。特に、作業療法士の立場でできるadl
PDFをご覧になるにはAcrobat readerのプラグインが必要です。お使いのパソコンにAcrobat reader がインストールされていない場合はダウンロードして下さい。 筋ジストロフィー患者 2．療養介護（18歳以上） 重症心身障害者 筋ジストロフィー患者 . 筋ジストロフィーは遺伝子の異常により発症する病気であることが明らかにさ れています。どの型の筋ジストロフィーの患者さんも集団や社会を構成する人口 のある割合で生まれるのです。遺伝子が常に変化（変異）することは生命科学が 0000000933 00000 n dmdガイドライン前調査 筋力増強訓練を実施：20%強 鎮痛剤を飲んで筋トレをしている施設もあるらしい 人の骨格筋の再生能力は低い 筋ジストロフィーでは骨格筋の脆弱性が存在 過用による筋障害の反復は再生能力を枯渇させ進行を早める 筋血流にも注意(ジストロフィン異常症)
H�l��;p p��)!-ja-��Y�3�(�1Mʌ�R�Rr3Ɛ;��URJj)��J)FE�}��}��Ş���GCcʄ�@SSs6��L�Y�� s�"ZZ�T�����������-@���G$C���@"��"FF��&&d2y�P(�SS3����J��bbiieeemmcckkkggo�qp�R�k�������������Z����}�������F�����>>�7��n������7o غ 3������P&��]��b���ع+2��fGEq8���蘘.�����|�n�g�@ ���' 身障害児施設が移行しており, 同事業への移行施設 は, 全国で29施設である. 筋ジストロフィーを持って生まれて私は先天性プレクチン欠損症という障害で、筋ジストロフィーと表皮水疱症という2つの難病を持っています。障害の進行に伴い、2013年7月から気切下で24時間人工呼吸器を使用しています。 ��c �D��X�D"�L�R��&��)��d��L6;�r�y�����>A�@������5P*�o�rysT*�;}�D���j��CP�7�f��j���ctBt:��)q���q ��kt�n��G�=����;��D_"�"?��E}= ��i
0000199331 00000 n 文字サイズの変更MENU筋ジストロフィーとは骨格筋の 筋ジストロフィーの症状は、骨間筋障害による運動機能低下が主なものですが、拘縮･変形、呼吸機能障害、心筋障害、 近年、病気の原因となる遺伝子が多数発見され、責任遺伝子・蛋白に基づいた分類もなされるようになってきました。これにより、同じ遺伝子に変異が起こっても異なる病型を示す場合(表現型多様性といいます)や、異なる 本邦全体における筋ジストロフィーの患者数について正確な統計はありません。特に運動機能が軽症な方は受診率が低いため把握が困難です。地域医療機関で患者数調査が行われている秋田県・長野県・鹿児島県のデータや過去の調査、海外の文献等を参考にすると、筋ジストロフィーの 一部の疾患は人種や国によって 有病率 に違いがあります。例えば、福山型先天性筋ジストロフィーは、本邦で先天性筋ジストロフィーの中で最も多い疾患ですが、本邦と韓国･中国以外ではほとんど見られません。逆に筋強直性ジストロフィー2型は本邦ではほとんど見られません。 ここれまでに見つかった筋ジストロフィーの責任遺伝子の機能には、細胞膜に関連するもの、細胞の外側に存在する基底膜に関連するもの、筋線維の収縮・弛緩に関与するサルコメアに関連するもの、タンパク質の糖修飾に関連するもの、核膜に関連するもの、など多様なものがあります。 遺伝子の変異 から細胞の機能障害に至る過程までは疾患ごとの特異性が高いですが、筋肉が 変性 壊死を生じて以後の過程は共通性が高いため臨床症状は類似した形となります。筋ジストロフィーの研究は、責任遺伝子を 同定 し、責任遺伝子・タンパク質の機能を明らかにすること、変異によってどのような障害を来すか解明することにより進んできています。疾患の原因となる遺伝子変異は、親の世代から引き継がれる場合と、突然変異によって新しく生じる場合があります。例えば、デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、本邦の患者様の4割は突然変異によって生じていることが報告されています。骨格筋障害による運動機能障害が主ですが、それ以外にも様々な機能障害・合併症が見られます。骨格筋の機能障害は、運動機能障害以外にも呼吸機能の低下、咀嚼・ 嚥下 ・構音機能の低下、眼瞼下垂・眼球運動の障害や表情の乏しさ等を引き起こします。これらに付随して生じる二次的障害として、拘縮(関節が硬くなって可動域が狭くなる)・変形、骨粗鬆症、歯列不正、呼吸不全、誤嚥・栄養障害等があります。心筋の障害により心不全や不整脈が起きるほか、平滑筋の障害により胃腸の機能も障害されます。一部の疾患では中枢神経障害や眼症状・難聴も知られており、知的障害・発達障害・けいれん、白内障や 現時点で筋ジストロフィーに対する根本的な治療薬はありませんが、研究の進歩により新しい薬の開発が進められています。筋ジストロフィーの医療においては、今できる医療をきちんと行うこと、新しい治療薬を現実のものにするための努力を行うことの双方が重要です。筋力低下と運動機能障害は慢性に進行します。筋力が低下すると関節をしっかり動かせないため、拘縮・変形が生じます。デュシェンヌ型や先天性など小児期発症の疾患では、成長期に座位を保つことが困難になり脊椎・胸郭変形を生じやすくなります。呼吸不全は一般的に運動機能障害が進行してから生じますが、筋強直性ジストロフィーなど一部の疾患では肺活量が保たれていても血中の酸素濃度が低い、歩行可能な時期から呼吸不全が生じることがあります。呼吸不全の初期は就寝時のみ異常が見られるため、睡眠時の呼吸評価が大切です。心不全は心臓の耐容力と負荷のバランスが破綻することによって生じるため、運動機能の保たれている症例では心不全が初発症状になる場合もあります。不整脈にも注意が必要で、筋強直性やエメリー・ドライフス型では心伝導障害・不整脈が高頻度に見られ突然死の原因としても重要です。 嚥下障害 は末期に出現する疾患が多いですが、筋強直性や眼咽頭筋型では病初期から出現することが多いため要注意です。筋強直性ジストロフィーでは多彩な合併症が見られますが、どの合併症がいつ発症するかについて決まったパターンはありません。疲労や筋肉痛が生じない範囲であれば、原則的に日常生活の制限は行いません。筋力トレーニングは筋肉を痛めるおそれがあります。外傷や骨折で動けない時期を作ると廃用による筋萎縮を来すため、転倒しやすい患者様ではプロテクターや環境整備、介助等により事故を防ぐことが大切です。規則正しい生活やバランスのとれた食生活を心がけ、体重の変化にも目を配りましょう。感染予防も大切な注意点です。デュシェンヌ型でステロイドを使用する場合、ステロイド開始前に生ワクチン(麻疹・風疹、おたふく風邪、水痘など)を済ませておくことが望まれます。不活化ワクチン(インフルエンザなど)はステロイド使用中でも通常通り接種して問題ありません。■関連資料
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